Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK, zameraného na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. V monográfii sú prezentované výsledky analýz 17 takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetickej podstate monogénne dedičných ochorení, prehľad metodík, využívaných v ich analýze a pri diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie. Preto monografia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi.